શેફિલ્ડ-યુકે
ચીનમાં એક ૧૯ વર્ષીય વ્યક્તિને ૧૭ વર્ષની ઉંમરમાં ભુલવાની સમસ્યા હતી. જેમાં તપાસ કરતાં જાણવા મળ્યું કે, તે ડિમેન્શિયાથી પીડિત હતો. તમને જણાવી દઈએ કે, આ માહિતી તાજેતરમાં જર્નલ ઑફ અલ્ઝાઈમર ડિસીઝમાં પ્રકાશિત થયેલા કેસ સ્ટડીમાંથી મેળવવામાં આવી છે. શ્રેણીબદ્ધ પરીક્ષણો પછી, બેઇજિંગની કેપિટલ મેડિકલ યુનિવર્સિટીના સંશોધકોએ કિશોરમાં ‘સંભવિત’ અલ્ઝાઈમર રોગ શોધી કાઢ્યો છે. જાે અનુમાન સાચુ હોય, તો તે ડિમેન્શિયાના આ જીવલેણ રોગનો ભોગ બનનાર સૌથી નાની વ્યક્તિ હશે. અલ્ઝાઈમરના ચોક્કસ કારણો હજુ પણ મોટાભાગે અજ્ઞાત હોવા છતાં, આ રોગની લાક્ષણિકતા મગજમાં બે પ્રોટીનનું નિર્માણ છેઃ બીટા-એમિલોઈડ અને ટાઉ. અલ્ઝાઈમર ધરાવતા લોકોમાં, બીટા-એમાઈલોઈડ સામાન્ય રીતે ચેતાકોષો (મગજના કોષો) ની બહાર મોટી માત્રામાં જાેવા મળે છે, અને ચેતાકોષોના લાંબા, પાતળા અંદાજાે ચેતાક્ષની અંદર ‘ગુચ્છા’ જાેવા મળે છે. વિશ્વના સૌથી નાના અલ્ઝાઈમર દર્દી.. તે જાણો.. જાેકે, આ ૧૯ વર્ષીય યુવાનના મગજમાં સ્કેન પણ કોઈપણ પ્રકારના લક્ષણો બતાવવામાં નિષ્ફળ રહ્યું છે. પરંતુ સંશોધકોને દર્દીના સેરેબ્રોસ્પાઈનલ પ્રવાહીમાં ॅ-ંટ્ઠે૧૮૧ નામના પ્રોટીનનું અસાધારણ ઉચ્ચ સ્તર જાેવા મળ્યું. આ સામાન્ય રીતે મગજમાં ટો ટેંગલ્સ રચાય તે પહેલાં થાય છે. ૩૦ વર્ષથી ઓછી ઉંમરના લોકોમાં અલ્ઝાઈમર રોગના લગભગ તમામ કેસો વારસાગત ખામીયુક્ત જનીનને કારણે છે. હકીકતમાં, છેલ્લો સૌથી નાનો કેસ – ૨૧ વર્ષનો – પણ આનુવંશિક કારણ હતું. યુવાનીમાં અલ્ઝાઈમર રોગ સાથે ત્રણ જનીનો સંકળાયેલા છે, એમીલોઈડ પ્રિકર્સર પ્રોટીન (એપીપી), પ્રેસેનિલિન ૧ (પીએસએન૧) અને પ્રેસેનિલિન ૨ (પીએસએન ૨). આ જનીનો બીટા-એમીલોઈડ પેપ્ટાઈડ નામના પ્રોટીન ટુકડાના ઉત્પાદનમાં સામેલ છે, જે અગાઉ ઉલ્લેખિત બીટા-એમીલોઈડનો પુરોગામી છે. આનુવંશિકતા મુખ્ય કારણ છે?.. તે જાણો.. જાે તમારા જીન્સ ખામીયુક્ત હોય, તો તે મગજમાં બીટા-એમીલોઈડના અસામાન્ય થાપણો તરફ દોરી શકે છે, જે અલ્ઝાઈમર રોગની ઓળખ છે જેને સારવાર થકી જ વ્યવસ્થિત કરી શકાય છે, જેમ કે, તાજેતરમાં મંજૂર કરાયેલ દવા – ‘લેકેનેમેબ’.’. લોકોને અલ્ઝાઈમર રોગ વિકસાવવા માટે ફક્ત છઁઁ, ઁજીઈદ્ગ૧ અથવા ઁજીઈદ્ગ૨ માંથી કોઈ એકની જરૂર હોય છે, અને તેમના બાળકોને તેમની પાસેથી જનીન વારસામાં મળવાની અને રોગ વિકસાવવાની ૫૦ઃ૫૦ તક હોય છે. આનુવંશિકતા કારણ નથી.. તે જાણો.. જાેકે, આ તાજેતરના કેસમાં આનુવંશિક કારણને નકારી કાઢવામાં આવ્યું હતું કારણ કે, દર્દીના સંપૂર્ણ-જીનોમ સિક્વન્સનો અભ્યાસ કરનારા સંશોધકો કોઈપણ જાણીતા આનુવંશિક ફેરફારો શોધવામાં નિષ્ફળ ગયા હતા અને કિશોરના પરિવારમાં કોઈને પણ અલ્ઝાઈમર રોગ અથવા ઉન્માદ ન હતો. તેનો કોઈ ઇતિહાસ નથી. આ યુવકને બીજી કોઈ બીમારી, ચેપ કે માથાનો આઘાત નહોતો જે તેની સ્થિતિ સમજાવી શકે. તે સ્પષ્ટ છે કે, તેને અલ્ઝાઈમરનું ગમે તે સ્વરૂપ છે, તે અત્યંત દુર્લભ છે. ગંભીર છે ભુલવાની સમસ્યા?.. તે જાણો.. ૧૭ વર્ષની ઉંમરે, દર્દીને તેના શાળાના અભ્યાસમાં ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં સમસ્યા થવા લાગી. એક વર્ષ પછી, તેને ટૂંકા ગાળાની યાદશક્તિ ગુમાવવી પડી. તેને યાદ ન હતું કે, તેણે ખોરાક ખાધો છે કે તેનું હોમવર્ક કર્યું છે. તેનો સ્મૃતિ ભ્રંશ એટલો ગંભીર બની ગયો કે, તેણે હાઈસ્કૂલ છોડી દેવી પડી (તે તેના અંતિમ વર્ષમાં હતો). યાદશક્તિની ક્ષતીને શોધવા માટે ઉપયોગમાં લેવાતા પ્રમાણભૂત જ્ઞાનાત્મક પરીક્ષણો દ્વારા અલ્ઝાઈમર રોગની શંકા છે. જાેકે, તેના પરિણામો સૂચવે છે કે, તેની યાદશક્તિ ગંભીર રીતે નબળી પડી હતી. બ્રેઈન સ્કેન એ પણ બતાવ્યું કે, તેનું હિપ્પોકેમ્પસ – મગજનો એક ભાગ જે મેમરીમાં સામેલ છે – સંકોચાઈ ગયો હતો. આ ડિમેન્શિયાની લાક્ષણિક શરૂઆતની નિશાની છે. હજુ પણ રહસ્ય અકબંદ? તે જાણો.. મગજની બાયોપ્સી ખૂબ જ જાેખમી છે, તેથી ડિમેન્શિયાની જૈવિક પદ્ધતિઓ સમજવી મુશ્કેલ છે અને આ બાબત દવામાં એક રહસ્ય રહે છે. દર્દીઓમાં અલ્ઝાઈમર રોગની વહેલી શરૂઆતના કિસ્સાઓ વધી રહ્યા છે. દુર્ભાગ્યે, આવા દુર્લભ કેસ વિશે આપણે સાંભળીએ છીએ તેમાં કંઈ નવાઈ નહી.
